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Hoy, 26 de julio, se conmemora el Día Mundial de la enfermedad de Gaucher, un trastorno hereditario poco frecuente que afecta a células y órganos específicos del cuerpo. Su origen se debe a una alteración genética.

En Colombia hay un registro de 230 pacientes con la enfermedad de Gaucher, de acuerdo a información del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU).

Signos y síntomas más frecuentes:

  • Fatiga generalizada
  • Falta de energía y ánimo
  • Abdomen distendido a causa de aumento del tamaño del bazo y del hígado
  • Retardo en el crecimiento y desarrollo
  • Dolores óseos
  • Pigmentación café-amarillenta en la piel
  • Manchas redondas, lisas y de color rojo púrpura alrededor de los ojos
  • Fácil aparición de morados o magulladuras
  • Anemia
  • Trastornos neurológicos
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